終結抗癌迷路 全面型癌症基因檢測精準找到治癌藥

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【健康醫療網/編輯部整理】癌症連續30多年蟬聯國人十大死因之首,罹癌後如何選擇最適合的治療藥物、如何在罹癌後能精準找到有效治療?癌症基因檢測不斷精進,全球知名的美國癌症基因檢測公司Foundation Medicine旗下的最新癌症全基因檢測服務Foundation One CDx為第一個獲得美國食品藥物管理局(FDA)核准可用於跨癌別的癌症基因檢測,透過次世代定序NGS的技術,一次能找到300種以上癌症相關基因,所測得的病人基因表現比對定期更新的生物資訊系統,即可針對每位癌症病人不同的突變基因提供精準的治療的建議,如此就能得到最精準的癌症個人化治療藥物,使患者能把握時間,接受有效治療。

「全面型癌症基因檢測主要作為事先判斷患者預後好壞依據,幫助病友尋找罹癌後的最佳治療用藥,包括最新的標靶用藥、免疫治療。」衛生福利部台中醫院血液腫瘤科主治醫師陳駿逸解釋,大部分癌症是多基因互相突變造成的,綜觀身體基因密碼,事先了解是否有罕見基因突變或影響預後的不良基因,藉此輔助病友找尋最佳用藥。

由於市面上有許多「癌症基因檢測服務」,陳駿逸提醒患者挑選時應掌握三原則,首先,卓越的聲譽及國際認證的檢測品牌,最好有經美國食品藥物管理局(FDA)核准。如同癌症治療的藥物一定要選擇經過FDA核准的藥物,FDA 審核是醫藥界的黃金標準,通過其核准代表經過嚴格的品質把關;其次,檢驗數據必須要有驗證分析,並公開發表在國際的醫療期刊,才能確保檢測的品質是可以信賴的。第三,資料庫必須即時更新,如此才可確保病人能找到最新的藥物或臨床試驗,讓癌症治療可以跟世界同步 。

陳駿逸醫師表示,坊間盛行的「單一標記」及「熱點基因組」檢測,只能針對某個或某一組癌症的特定基因突變進行檢測,但因為只檢測基因的突變好發熱點區塊,因此可能會遺漏掉一些突變基因無法偵測。Foundation Medicine全面型癌症基因檢測則已有多篇醫學文獻指出,能夠比熱點檢測到更多有對應用藥的突變基因,包含肺癌、乳癌等癌別的基因突變。也就是說,全面型癌症基因檢測可以及早知道可用的標靶藥物,讓醫師擬定治療策略與順序,甚至,包括臨床試驗中的新藥也可以知道。

近年醫學界也關注另一個生物標記「腫瘤突變負荷量」(Tumor Mutation Burden,TMB),TMB是2016年首次由Foundation Medicine 在美國臨床腫瘤學會年會上所提出的概念,近年來有越來越多的醫學研究指出TMB 的指數與免疫治療的療效有密切相關。當病人體內TMB愈高,免疫細胞就更容易辨識。免疫治療的成效也相對明顯。在評估免疫治療的需要性時,也可以當成重要的參考指標,讓癌症真正做到所謂的精準醫療。具權威性的美國國家綜合癌症網絡(NCCN)治療指引在今年也已正式將 TMB列為肺癌免疫治療臨床試驗的重要參考指標。

陳駿逸曾收治一對30出頭的姐妹花,姐妹倆相繼罹患乳癌,姐姐兩年多前確診為難治的三陰型乳癌第二期,發現罹癌半年後已惡化為第四期,去年不幸病逝。妹妹一年多前也罹患乳癌第一期,她接受手術切除及半年化療,沒想到療程結束3個月,腫瘤復發,妹妹非常焦慮慌張,希望能在病情惡化前做最精準的積極治療,因此決定做全面型癌症基因檢測。檢查發現BRCA基因突變,她便透過美國專案進口方式申請新的標靶藥物、直接對症下藥,後來腫瘤也穩定控制,目前持續追蹤一年都未復發。

另一位72歲男性,7年前檢出罹患大腸癌第三期。他接受手術切除及化療,追蹤5年都很穩定,卻意外發現大腸癌肺轉移。在接受全面型癌症基因檢測後,找到適合的大腸癌標靶藥物,目前復發腫瘤已消失9成,肺部完全看不到轉移病灶。

在抗癌的漫漫長路上,精準醫療是當今趨勢,「只要經濟能力許可,建議患者做全面型癌症基因檢測,讓癌症治療可以對症下藥。」陳駿逸說,尤其有些患者必須用上「異病同治」觀念,像是肺癌病患卻發現乳癌基因,這時須找到對全癌症治療都相當熟悉的血液腫瘤科醫師解讀、給予最適合的用藥建議,才能真正達到有效治療。

如果不幸罹患癌症,該如何找到最精準的方法輔助治療呢?Foundation Medicine全面型癌症基因檢測能協助病友精準掌握病情,幫助醫師為癌症患者安排個人專屬的抗癌攻略,用最合適的方式對症下藥,不只可以節省不必要浪費的時間和金錢,更有機會能讓癌症患者過著有品質、有尊嚴的生活。

延伸閱讀:照顧好自己的健康 就是愛家最好的禮物

資料來源:健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/news/article/40900/
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