罕見「幸福」基因突變  英國奶奶不知痛

0

【健康醫療網/記者蔡岳宏外電報導】全球僅兩例,英國奶奶沒有痛覺!英國一名不曾痛過的71歲奶奶Jo Cameron,經由英國倫敦大學和牛津大學分析基因,發現她缺乏一種分解酵素,因此血液大麻素(anandamide)濃度偏高,該物質被認為可減少焦慮與疼痛,甚至讓人健忘。Jo Cameron自稱擁有「幸福」基因突變,除了沒有痛覺外,面對困難常很淡定,也容易忘記。

英國奶奶不怕痛 嚇到麻醉醫師 

根據《BBC》報導,蘇格蘭一名71歲奶奶Jo Cameron,65歲時接受一項手部手術,告知麻醉醫師不需要止痛藥。該名醫師感到疑惑,並檢查了她的病歷,發現她果真沒有任何使用止痛藥的紀錄。且細問之下,還發現她1年前被診斷出嚴重髖部退化性關節炎,也不覺得疼痛。

麻醉醫師Devjit Srivastava確認,奶奶在手術前後都對疼痛不敏感,將其轉介至倫敦大學和牛津大學做進一步遺傳分析。

罕見基因突變 大麻素代謝有關

《現場科學》報導,研究團隊發現,該案例的基因中有兩處突變,與她對疼痛不敏感有關。第一個突變發生在FAAH(fatty-acid amide hydrolase)基因,另一個突變則發生在一個不太顯眼的「假基因」(pseudogene)FAAH-OUT

所謂假基因,通常是來自正常的基因,但是因為累積太多突變,成為一段失去功能的基因片段。因為無法產生有功能的蛋白質,過去常被歸類為垃圾DNA(junk DNA),但目前發現它有調控基因表現等功能。在Jo Cameron奶奶例子中,FAAH-OUT就是從FAAH而來。

血液大麻素多 不怕痛也不憂愁

奶奶為何對疼痛不敏感?團隊推論,由於FAAH-OUT缺少了一部分基因片段,因此可能FAAH-OUT衍生出新功能。另外,已知FAAH的功能是分解腦內內源性大麻素(anandamide),內源性大麻素和焦慮、疼痛和記憶有關。由於奶奶的FAAH也發生突變,因此蛋白質的活性與數量都減少。

加拿大卡爾加里大學分析Jo Cameron奶奶的血液後發現,由於缺乏分解酵素,她血液中的大麻素確實較高。Jo Cameron也坦承,即使在危險的情況下,她很少焦慮,也不會感到恐慌。此外,她的傷口癒合速度很快,與先前對缺乏FAAH基因小鼠的研究一致。

直到65歲才發覺自己很特別,Jo Cameron卻認為,疼痛還是相當重要,「痛苦是有原因的,它像警鈴般發出警訊。」她也開玩笑表示,過去她的健忘和淡定使別人困惑,現在她有基因這個藉口了。

潛藏耐痛者更多 助開發新止痛藥

倫敦大學痛覺基因學家James Cox說,世界上擁有FAAH-OUTFAAH基因突變的人推測還很多,然而,這些突變不是造成疼痛不敏感的唯一原因。

「儘管止痛藥技術不斷進步,但目前每兩名手術患者,就有一名術後仍會出現中度至重度疼痛。」Devjit Srivastava期望,這項發現有助於一款可以舒緩疼痛,且加速傷口癒合的藥品誕生,幫助每年全球接受手術的3.3億患者。

參考資料:

1. The woman who doesn't feel pain.

2. This Woman Doesn’t Feel Pain. A Tiny Mutation May Be to Thank.

3. Habib, Abdella M. et al. Microdeletion in a FAAH pseudogene identified in a patient with high anandamide concentrations and pain insensitivity. British Journal of Anaesthesia , Volume 0 , Issue 0.

【延伸閱讀】長期服用避孕藥  維他命B群不可少

資料來源:健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/news/article/41784/
喜歡本文請按讚並分享給好友!
健康醫療網https://www.healthnews.com.tw/news/article/41784/更多健康資訊

加入好友
分享

已關閉評論

相關文章