兒時常跌倒、姿勢怪異 龐貝氏症莫錯失黃金治療期

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【健康醫療網/記者田柏升報導】30歲的龐貝氏症患者張先生,小時候走路常跌倒,姿勢怪異,父母以為只是缺乏運動,長大後問題就會改善。後來國小五年級時被診斷出脊椎側彎,行動仍然緩慢,直到國二被老師體罰時,怎麼都無法達成動作,才被帶到腦神經內科檢查,確診為罕見的晚發型龐貝氏症,遺憾錯失了黃金治療期,肌肉已逐漸無力。

染色體變異缺失 肝醣轉葡萄糖功能出問題

龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士指出,龐貝氏症是因為染色體基因突變或缺失,導致體內缺乏負責轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素,造成無法分解的肝醣持續堆積,進而肌肉功能受損,影響包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟在內等多重器官,是一種隱性遺傳罕見疾病,分為嬰兒型及晚發型兩種。

嬰兒型不及早治療 恐難活過2歲

嬰兒型發生率約為五萬分之一,出生前幾個月內,就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力的情形,病情發展迅速,不立即治療常因心臟衰竭僅能存活一、二歲。2008年起台灣已全面推廣龐貝氏症嬰兒篩檢,為新生嬰兒把握黃金治療期。

晚發型發病不問年齡 平均6-8年才確診

晚發型龐貝氏症發生率約為兩萬分之一,兒童至成人都可能發病,陳博士曾收治一名病患甚至在70歲高齡才發病,主要影響骨骼肌肉及呼吸肌肉,典型症狀包括肌肉無力、下背疼痛、脊椎側彎、晨間頭痛、呼吸困難與睡眠呼吸障礙等。

晚發型龐貝氏症初期症狀,與其他神經肌肉疾病症狀類似,診斷困難。許多患者常遊走神經科、骨科、胸腔內科、免疫風濕科等皆無法確診,有33%病友曾被誤診為其他疾病,平均歷時6-8年才獲正確診斷。

治療以酵素替代療法為主 支持性療法為輔

目前主要以「酵素替代療法」終身治療,定時到醫院注射藥物,再根據患者症狀輔以不同支持性療法,例如飲食照護、呼吸照護、運動肌復健等,改善患者整體生理機能,並需要持續追蹤觀察。

誤診肌損不可逆 懷疑發病可諮詢神經內科

無論延誤診斷或誤診都將造成不可逆的肌肉損傷,肌肉強度及功能退化後,需要靠輔助器協助生活,也可能造成社交障礙,呼籲民眾平時應該注意身體變化,若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現合併症狀,應該到神經內科諮詢檢查。

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資料來源:健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/news/article/41842/
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