罕病精準醫療 全基因定序更靠譜

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【 健康醫療網/記者曾正豪報導】一名55歲發病的早發性失智症患者,透過國衛院全基因體定序發現罕見的基因突變,雖目前無治療方法,但患者表示,仍想得知子女是否也有相同遺傳,至少可為尚未發病的家人提前規劃未來生活,也降低日後罹病的衝擊。此計畫為國衛院與罕見疾病基金會合作,國衛院蔡世峯博士表示,盼能提升罕病基因檢出率,降低患者的等待時間及無效治療的機率,是罕病患者一大福音。

全基因體定序 提升罕病檢出率

目前已知近7,000種罕見疾病,約80%罕病為家族遺傳,僅約400種罕病可以透過藥物治療。此外,受限於以往檢測方法的不足,病患往往無法及時確診,因而延誤治療的黃金時機,也加深了罕病患者求診時心裡的茫然與無助。

國衛院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」團隊以全基因體定序(whole genome sequencing, WGS)技術,採用最新高通量全基因體定序設備,針對罕見疾病、癌症等特定疾病提供基因體分析服務,從樣本收集、核酸萃取、全基因體定序、序列分析比對作業,找出導致疾病的基因變異位點,並交由臨床醫師作為診斷的參考,有效縮短罕病患者的確診時程。

 國衛院蔡世峯博士指出,當前罕見疾病的檢出率為63.3%,目前已完成139個家族病人及其家屬的全基因體定序,補足現階段檢測方式缺點,提高檢出率,可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率。

找出可能發病基因 為未來那一天預先準備

國衛院團隊主要針對免疫缺乏、癲癇、脊髓性小腦萎縮症、聽覺障礙、雷特氏症、自體發炎疾病、以及其他無法確診的罕病進行分析。以早發性失智症(early onset dementia)為例,研究團隊由全基因體定序及比對,找出一名55歲發病的女性患者,其微管相關蛋白TAU (microtubule-associated protein TAU, MAPT)基因變異。

 該病平均發病及死亡年齡各為52.6及59.3歲,發病前健康狀況與一般人無異。經與家屬充分溝通,患者也想了解其子女是否有這項基因變異。患者家屬表示,雖然這種疾病還沒有治療方法,但至少可以為尚未發病的家人提前規劃未來的生活,也降低日後家人罹病的衝擊。

罕病基金會聯手 縮短罕病患者漫長等待

為提供罕病患者更多的資源與協助,國衛院與罕見疾病基金會共同成立台灣罕病研究網絡(Taiwan Rare Disease Network, TRDN)」,進一步確立檢測流程,並且擴大服務範圍。放眼未來,可更了解家族遺傳疾病,提前妥善規劃生活;病協助患者確診,尋求最佳治療方式;也提供患者遺傳諮詢服務,事先加以預防;加上罕病基金會為窗口,協助整合相關資源,提供患者全面的資訊與服務。

 「對罕病患者而言,疾病確診前的漫長等待,對他們來說是最煎熬的。」罕病基金會陳冠如執行長盼望,「精準醫療旗艦計畫」加上「台灣罕病研究網絡」,能夠為罕病患者帶來更多的幫助。

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資料來源:健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/news/article/42902/
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